ci-dessous un lien vers un article des DNA Traitant du syndrome Ehlers Danlos.

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LES SYNDROMES D’EHLERS DANLOS : SED 

 

Des Malades doublement pénalisés ! 

 

 

 

Ils regroupent des affections génétiques rares et orphelines, nommées d'après les recherches du danois Edvard Ehlers et du français Henri-Alexandre Danlos au XXe siècle. Les SED sont liés à une anomalie du tissu conjonctif : cette maladie génétique atteint le collagène.

 

 

 

Plusieurs "types" sont référencés et distinguent les différentes manifestations des SED. Les principaux signes cliniques sont, selon les types, l'hypermobilité et la fragilité articulaire, l'hyper-élasticité et la fragilité de la peau, une grande fragilité des tissus vasculaires, l'apparition spontanée d'hématome, une propension à la fatigabilité. 

 

Des douleurs chroniques très invalidantes rythment le quotidien de nombreux malades des syndromes d'Ehlers-Danlos, avec parfois la survenue de crises de durée variable, allant de quelques jours à plusieurs mois. 

 

Chez Martine, les premiers signes sont apparus à l’âge de 15 ans : elle se foulait régulièrement les chevilles. On y remédia à l’aide de strapping ou d’attelles. Des radios révélèrent une scoliose lordose cyphose. Les pieds se déformèrent, déviant vers l’intérieur. Ses genoux – en particulier dans les escaliers – se dérobaient sous elle, provoquant des chutes. Ses épaules étaient contracturées au point qu’il lui était impossible de lever les bras. Elle portait très fréquemment  une minerve à cause de douleurs dans la nuque, mais aussi une attelle la nuit, pour soulager ses poignets. Cependant, ce n’est qu’à 32 ans, que le monde médical mettra un nom sur sa maladie. 

 

A 25 ans, elle entra dans un CAT.  Elle y accomplit ses tâches avec tant d’efficacité, qu’on la soupçonna d’être une « tire au flan » les jours où elle ne pouvait pas travailler. Pendant une dizaine d’années, elle subira de ce fait du harcèlement. Le stress qui en résulta  provoqua des reflux gastriques et des crises d’épilepsie. Ces crises d’épilepsie, Martine les subissait depuis sa naissance, déclenchées par un nerf coincé au niveau de la nuque et  occasionnant une hospitalisation quasi mensuelle jusqu’à l’adolescence. Depuis, elles se sont espacées mais dès qu’elle est stressée, elles réapparaissent.  

 

Depuis 5 ans, elle porte des appareils auditifs, et, la nuit, un appareil de PPC (Pression Positive Continue) pour pallier à l’apnée du sommeil. On vient également de lui prescrire un « releveur de pied » pour soutenir son genou défaillant. Elle souffre par ailleurs d’hémorragies, ce qui provoque de fortes menstruations. Chaque jour, elle a recours à une vingtaine de médicaments.  

 

Des opérations pour remédier aux problèmes ?

 

 Suite à un tennis-elbow, Martine fut opérée du coude pour résoudre son problème de « pouces sauteurs » qui empêchent une préhension correcte. Ainsi pour tenir une tasse, il faut qu’elle la saisisse à deux mains. Mais l’opération n’eut guère de succès ! Une autre intervention chirurgicale, au niveau du bras, réussit cependant à débloquer l’annulaire et l’auriculaire, qu’il lui était impossible de plier auparavant.  

 

Depuis quelques mois, ses jambes sont engoncées dans un dispositif métallique pour pallier au relâchement de ses muscles défaillants. Ce dispositif, en la soutenant, lui permet de se déplacer, sans recourir au fauteuil roulant pour l’instant. Malgré cette avalanche de problèmes de santé, Martine n’est pas en ALD pour son syndrome, mais pour ses crises d’épilepsie ! C’est bien là le drame ! A l’heure actuelle, les SED ne sont toujours pas reconnus au regard de la CPAM.  

 

Sa sœur, atteinte elle aussi de SED, en fait les frais : elle n’a plus la capacité physique d’accomplir son métier d’auxiliaire de vie, mais elle ne peut prétendre à une indemnité d’invalidité. En 2011, lorsqu’on découvre son handicap lors d’un arrêt de travail, son médecin traitant lui constitue un dossier pour obtenir la reconnaissance de l’invalidité et le reclassement professionnel. Ce dossier  sera rejeté par la caisse primaire d’assurance maladie.  

 

Son cardiologue tente alors de constituer un nouveau dossier au vu de l’hypertension, de la tachycardie, la dépression… En vain : le tribunal le rejette et lui demande de constituer un dossier MDPH. Ce dernier n’aboutira pas davantage. Son avocat fait opposition au refus et, avec l’aide de l’association du SED, lui offre, à elle et à ses quatre enfants, le voyage à Reims pour consulter, le Dr DAUSSEAU, le grand spécialiste des syndromes d’Ehler Danlos. Ce dernier confirme que toute la famille est atteinte : d’ailleurs l’aînée, Prescilla, âgée de 23 ans se retrouve, selon les jours, en fauteuil roulant ! Il faut espérer que lors du passage au tribunal en septembre 2014, la maman obtienne enfin gain de cause, c'est-à-dire la reconnaissance de son invalidité ! 

 

Martine, notre adhérente, continue son combat contre la maladie avec beaucoup de détermination. Elle veut à tout prix éviter le fauteuil roulant le plus longtemps possible ! Depuis 20 ans, elle se rend tous les ans en cure à Amélie les Bains, accompagnée de sa tante, également atteinte du SED, mais à un moindre degré. Les soins qui y sont dispensés soulagent ses maux pour quelques mois.  

Malgré son handicap, Martine a le grand mérite de garder le sourire, d’être sociable et d’aller de l’avant. Avec sa tante, elle vient de prendre contact avec le Rowing Club de Strasbourg dans l’espoir de pratiquer le rameur, une activité familière, puisqu’elle s’y adonne  au centre de rééducation de Clemenceau. Un grand bravo